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Che cosa è la malattia di Fabry

Che cosa è la malattia di Fabry

Che cos'è la malattia di Fabry?

Malattia di Fabry è una malattia ereditaria rara causata da una deficienza dell'enzima alfa-galattosidasi A (a-Gal A), che provoca un accumulo di un tipo di grasso chiamato globotriaossilceramide (Gb3, o GL-3) nel corpo.

La malattia è uno dei più di 40 malattie genetiche conosciute indicati come malattie da accumulo lisosomiale. Lisosomi sono aree isolate di cellule che contengono enzimi. In una malattia da accumulo lisosomiale come la malattia di Fabry, questi enzimi non elaborano correttamente alcune molecole grassi, portano a un progressivo accumulo di Gb3. Ciò danneggia sostanza cellule, che porta ai vari segni e sintomi di malattia di Fabry.

Lisosomi sono aree isolate di cellule che contengono enzimi. In una malattia da accumulo lisosomiale come la malattia di Fabry, questi enzimi non elaborano correttamente alcune molecole grassi, portano a un progressivo accumulo di Gb3. Ciò danneggia sostanza cellule, che porta ai vari segni e sintomi di malattia di Fabry.

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Quali le cause?

A partire dal infanzia, ma di solito presentano solo in età adulta, il Gb3 accumulo provoca segni e sintomi che colpiscono molte parti del corpo. Esso può compromettere il funzionamento della pelle, occhi, sistema gastrointestinale, reni, cuore, cervello e sistema nervoso.

“L'incidenza non è ancora stabilita in Francia, ma diversi casi sono stati diagnosticati”, spiega Ntombenhle Louisa Bhengu, un pediatra e specialista in genetica medica. “Malattia di Fabry si verifica in tutti i gruppi razziali, ed è la seconda malattia da accumulo lisosomiale più comune dopo la malattia di Gaucher, con un'incidenza di uno su 117 000 in Australia e uno in 468 000 nei Paesi Bassi. Poiché si tratta di una malattia rara, con una vasta gamma di sintomi, è spesso mal diagnosticato.”

Vivere con la malattia

Etienne Nortjé (25), ha sofferto fin dall'infanzia con la bronchite, disturbi gastrointestinali, nausea e vomito ricorrenti, mal di testa e febbre.

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Da adolescente, ha iniziato a lamentarsi per il dolore severo nelle sue mani, piedi e gambe. Stava solo correttamente diagnosticata la malattia di Fabry nel 2015 a 17 anni e, successivamente, ha scoperto che la malattia era stata nella sua famiglia da diverse generazioni. Numerosi test del sangue non hanno avuto alcun diagnosi conclusiva fino ad allora.

Etienne da allora è stato in terapia enzimatica sostitutiva, che prevede un'infusione ogni due settimane per il resto della sua vita. Ha anche test regolari per monitorare le sue funzioni renali, cuore e fegato.

“Continuo a provare forti dolori nelle mie mani e piedi, e, occasionalmente, in altre parti del mio corpo,” dice. “E 'causata da esercizio fisico, febbre, stanchezza, stress o cambiamenti nelle condizioni meteorologiche. Inoltre, la progressione della malattia provoca dolore e disagio estremo. E 'importante imparare il più circa la malattia e il suo trattamento il più possibile, per aiutare a gestire al meglio delle mie capacità. Se pensate che il vostro figlio può avere la malattia di Fabry, farlo testato il più presto possibile; si farà vita molto più facile per lui.”

Magriet, la storia della madre di Etienne è un po 'diverso. Sua madre è morta a 56 anni, e suo fratello a 41 anni, sia dopo aver sofferto di malattie renali. Nessuno dei due era stata diagnosticata la malattia di Fabry, anche se è ormai chiaro che venga eseguito in famiglia dopo la diagnosi di Etienne.

“Non ho avuto alcun sintomo fino al 2016, quando un angiogramma mostrò ispessimento della parete del mio cuore”, dice Magriet. “Mi è stato poi mal diagnosticati con l'asma. Dopo l'interrogatorio il mio medico, mi è stato detto che le donne non ottengono la malattia di Fabry. Ma ho continuato a ricordare mia madre e sintomi del fratello, e per fortuna ho trovato un cardiologo che ha confermato il mio sospetto. Anche io sono ora in terapia enzimatica sostitutiva e hanno test di funzionalità regolari. Anche se provo sensazioni di bruciore nei miei piedi, il dolore non è così intensa e regolare come mio figlio.”

Malattia di Fabry e le donne

L'esperienza di Magriet mette in evidenza il fatto che la malattia di Fabry è stato pensato prima di incidere solo i maschi e le femmine sono stati generalmente considerati portatori asintomatici. Tuttavia, una recente ricerca suggerisce che la maggior parte delle femmine che portano il gene difettoso si sviluppano sintomi, anche se è spesso più tardi nella vita, e con meno severità.

Tuttavia, una recente ricerca suggerisce che la maggior parte delle femmine che portano il gene difettoso si sviluppano sintomi, anche se è spesso più tardi nella vita, e con meno severità.

Negli uomini, i sintomi compaiono generalmente in età precoce e progrediscono più rapidamente che nelle donne. Poiché i sintomi sono meno gravi rispetto agli uomini, pazienti di sesso femminile sono spesso diagnosticate.

Patrimonio genetico

Poiché la malattia è legata al cromosoma X, la trasmissione è legata al genere. Una condizione è considerata collegata a X se il gene mutato che causa la malattia si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali in ogni cellula.

Nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), una copia alterata del gene GLA in ogni cella è sufficiente a causare la condizione. Perché le femmine hanno due copie del cromosoma X, una copia alterata del gene in ogni cella è quello che di solito porta a sintomi meno gravi che nei maschi.

Come membri della famiglia possono essere colpiti, anche se non hanno sintomi evidenti, è importante per testare i parenti quando è stata confermata la diagnosi di malattia di Fabry.

Segni e sintomi

La malattia di Fabry è associata ad una vasta gamma di sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.

I primi sintomi compaiono spesso durante l'infanzia e comprendono:

  • Il dolore acuto nelle mani e piedi a fatica l'intolleranza di sforzo fisico ipoidrosi (l'incapacità di sudare normalmente) problemi gastrointestinali angiocheratoma (una lesione cutanea benigna dei capillari, con conseguente segni grezzi piccola rossastre sulla pelle)

I pazienti con malattia di Fabry sono anche particolarmente interessati da sbalzi di temperatura o temperature estreme.

Come la malattia progredisce

La malattia di Fabry colpisce organi diversi che richiedono trattamenti specifici. La progressione della malattia porta ad una serie di manifestazioni sistemiche, tra cui:

  • Malattia renale Le malattie cardiache ictus

La natura progressiva della malattia di Fabry significa sintomi possono diventare più frequenti e gravi con l'età.

Oltre ai sintomi fisici, molti pazienti soffrono anche di depressione, causata da fattori come la diminuzione della qualità della vita. Inoltre, i pazienti spesso si sentono isolati e avere a che fare con una mancanza di comprensione per la loro condizione.

Perché la diagnosi precoce è essenziale

La diagnosi precoce è essenziale per gestire in modo appropriato gli effetti della malattia sui principali organi colpiti.

“I medici devono avere un forte sospetto basato su segni e sintomi, e condurre test di screening e test enzima specifico per escludere altre malattie che possono presentare simile”, spiega Bhengu. “Una conferma della diagnosi richiede specifica analisi di mutazione del DNA per dimostrare la presenza di una mutazione nel a-Gal Un gene”.

I pazienti con malattia di Fabry possono condurre una vita normale. E 'importante, tuttavia, che i pazienti descrivono tutti i loro sintomi durante le visite mediche, tra cui raccontare la loro medico quanto spesso si verificano i loro sintomi e quanto sia grave sono.

“Malattia di Fabry non è curabile, ma può essere trattata con terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie”, spiega Bhengu. “Imparare a conoscere la malattia di Fabry può aiutare i pazienti a comprendere meglio della loro condizione e come vivere con essa. Si richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge un team di medici in grado di monitorare e gestire le complicanze, così come i consulenti genetici, psicologi e psichiatri “.

La comunità malattia di Fabry in grado di fornire un valido supporto e informazioni ai pazienti e alle loro famiglie. I pazienti anche bisogno di essere impegnata a prendersi cura della loro salute.

Fonti: malattia di Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine.

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    malattie / Fabry-malattia / malattia di Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
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