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Difetti di nascita: il 70% potrebbe essere prevenuto o trattato

Difetti di nascita: il 70% potrebbe essere prevenuto o trattato

I bambini con difetti alla nascita

Difetti alla nascita monitorati dalla sorveglianza nazionale sono underreported del 98% in Francia.

Il problema con la segnalazione imprecisa è che essa ha portato a servizi di genetica inadeguati e con risorse insufficienti per la cura delle persone colpite.

Purtroppo, questo significa che i più vulnerabili delle nostre società - bambini e dei disabili - non ricevono le cure di cui hanno disperatamente bisogno.

Quali sono le cause difetti di nascita?

Essi si verificano in ogni popolazione mondiale, ma oltre il 90% si verificano nei paesi in via di sviluppo, dove il 95% dei difetti di nascita si verificano decessi correlati. Difetti alla nascita gravi possono causare la morte o invalidità permanente.

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La maggior parte dei difetti congeniti (80%) sono genetica o parzialmente genetica in causa e si verifica prima del concepimento. Il resto sono causate da anomalie dell'ambiente fetale legata all'uso di alcool e droghe ricreative o causa di malattia materna. Questi difetti alla nascita sono causati dopo il concepimento.

Difetti alla nascita in Francia

In Francia, uno su 15 bambini è affetto da un difetto di nascita, che è sette per cento delle nascite ogni anno.

Solo alcuni sono evidenti alla nascita, come il piede torto e labbro leporino e / o palatoschisi, mentre altri, come i disturbi cardiaci congeniti, sono nascosti. Alcuni difetti di nascita manifestano solo più tardi nella vita, come il morbo di Alzheimer.

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La Francia sta seguendo le orme dei paesi industrializzati in cui i difetti di nascita sono la principale causa di mortalità infantile, che rappresentano fino al 28% dei decessi sotto i cinque anni.

Si può fare qualcosa?

“E 'un mito che nulla può essere fatto per il trattamento di difetti alla nascita,” afferma Helen Malherbe, Cattedra di Genetica Alliance Francia. “Evidenza scientifica ha dimostrato che il 70% di difetti alla nascita può essere prevenuta, curata o della disabilità ridotto fornendo intervento precoce - eppure questi servizi non sono a disposizione di tutti i francesi.”

Migliorare la sorveglianza è un passo fondamentale nel rispondere alla risoluzione dell'Assemblea mondiale della sanità 63.17 del 2014, che invita i paesi membri a dare la priorità difetti di nascita come una priorità l'assistenza sanitaria attraverso una serie di attività chiave.

Con solo il 12 praticare genetisti medica nazionale (uno per 4,6 milioni di persone), i servizi devono essere migliorati per soddisfare il crescente bisogno di salute.

Fonti:

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